Family Predisposition for Rotator Cuff Tear and Other Tendinopathies - A Case-Control Study / Predisposição familiar para rotura do manguito rotador e outras tendinopatias - Um estudo de caso-controle

Abstract Objective To evaluate the prevalence of family history of rotator cuff tear and the presence of tendinopathy in other joints in patients with rotator cuff tears and to compare them with paired controls. To estimate the odds ratio for rotator cuff tear for these two risk factors. Methods We performed a case-control study comparing patients submitted to treatment for rotator cuff tear with asymptomatic controls. All cases and controls were evaluated by imaging exams and matched by age (±2 years) and gender. We conducted an interview using a standardized questionnaire, and collected data on various risk factors. Results We evaluated 144 patients, 72 per group. Patients with rotator cuff tears reported a higher number of consanguineous relatives who underwent treatment for the same disease and tendon injuries in other joints compared to the controls (p= 0.005 and p= 0.045 respectively). Individuals with a family history of treatment for rotator cuff tear or with tendinopathies in other joints were more likely to present a rotator cuff tear, with odds ratios of 3.3 (95% confidence interval [95%CI] = 1.4-7.7) and 2.7 (95%CI = 1.1-6.9) respectively. Conclusions Patients with rotator cuff tear have a higher prevalence of family members with the same disease and tendinopathies or tendon injuries in other joints. The presence of consanguineous relatives with treatment for rotator cuff and tendinopathies in other joints are risk factors for the presence of rotator cuff tears.

Resumo Objetivo Avaliar as prevalências de antecedente familiar de rotura do manguito e de tendinopatia em outras articulações em pacientes com rotura do manguito rotador e compará-las com controles pareados. Estimar a razão de chances de uma rotura do manguito rotador para estes dois fatores de risco. Métodos Realizamos um estudo de caso-controle comparando pacientes submetidos ao tratamento para rotura do manguito rotador com controles assintomáticos. Todos os casos e controles foram avaliados por exames de imagem e pareados por idade (±2 anos) e sexo. Realizamos uma entrevista utilizando um questionário padronizado, e coletamos dados referentes a vários fatores de risco. Resultados Avaliamos 144 pacientes, 72 por grupo. Os pacientes com rotura do manguito rotador relataram, em maior número, a presença de familiares consanguíneos que realizaram tratamento para a mesma doença e de lesões tendíneas em outras articulações em relação aos indivíduos controles (p= 0,005 e p= 0,045, respectivamente). Indivíduos com antecedente familiar de tratamento para rotura do manguito rotador ou com tendinopatias em outras articulações tiveram maior probabilidade de apresentar rotura do manguito rotador, com razões de chances de 3,3 (intervalo de confiança de 95% [IC95%] = 1,4-7,7) e 2,7 (IC95% = 1,1-6,9), respectivamente. Conclusões Os pacientes com rotura do manguito rotador têm maior prevalência de familiares com a mesma doença e de tendinopatias ou lesões tendíneas em outras articulações. A presença de familiares consanguíneos com tratamento para rotura do manguito rotador e tendinopatias em outras articulações são fatores de risco para presença de roturas do manguito rotador.

Testes genéticos em síndromes de câncer hereditário: como proceder? / Genetic tests in hereditary cancer syndromes: how to proceed?

Este artigo destaca aspectos importantes associados ao aconselhamento genético em pacientes portadores de mutações determinantes de risco aumentado para o desenvolvimento de neoplasias e suas indicações.

This article highlights important aspects about genetic counseling in patients with genetic cancer susceptibility conditions and its indications.

Presença de hiper-homocisteinemia em pacientes portadores de três fatores de risco para doença cardiovascular: hipertensão, tabagismo e histórico familiar / The presence of homocysteinemia in patients carrying three risk factors for cardiovascular diseases: hypertension, smoking habit and family history

A hiper-homocisteinemia é um fator de risco independente para desenvolvimento de doença cardiovascular e na presença de outros fatores de risco (FR) poderá acarretar em risco adicional para o surgimento do evento. Foram realizadas dosagens séricas de homocisteína e creatinina em 146 pacientes (51 homens e 95 mulheres) cadastrados no programa HIPERDIA/MS sendo todos portadores de três FR associados: hipertensão, tabagismo e histórico familiar para doença cardiovascular. A média geral foi de 14,48 µmol/L ± 5,98 (15,38 µmol/L ± 6,77 e 13,99 µmol/L ± 5,48, homens e mulheres respectivamente). A hiper-homocisteinemia esteve presente em 34,90% (39,20% e 32,60%, homens e mulheres respectivamente), de acordo com o intervalo de referência entre 5 - 15 µmol/L. Entretanto, segundo recomendações da DACH-LIGA Homocysteine, valores entre 12 - 30 µmol/L são considerados como moderada hiper-homocisteinemia. O estudo revelou que 60,30% (70,60% e 54,70%, homens e mulheres respectivamente) estavam acima de 12 µmol/L. Na avaliação do estudo, a dosagem de homocisteína sérica deve ser realizada em pacientes cadastrados no programa HIPERDIA/MS, pois além de hipertensos e/ou diabéticos, a presença de hiper-homocisteinemia pode ser um risco adicional para o desenvolvimento de doença cardiovascular.

Hiper-homocysteinemia is an independent risk factor in the development of cardiovascular diseases and in the presence of other risk factors (RF) may bring about an additional risk for the occurrence of the event. Serum dosages of homocysteine and creatinine in 146 patients (51 men and 95 women), registered at the HIPERDIA/MS Program, all presenting three associated RF's; hypertension, smoking habit and family history for cardiovascular diseases. The general average has been 14.48 µmol/L ± 5,98 (15,38 µmol/L ±6,77 and 13,99 µmol/L ± 5,48, for men and women respectively). Hiper-homocysteinemia had been present in 34.90% (39.20% and 32.60%, men and women, respectively), according to the reference interval between 5 - 15 µmol/L. Although, according to Homocysteine DACH-LIGA recommendations, values between 12 - 30 µmol/L are considered being a moderate hiper-homocysteinemia. The study has revealed that 60.30% (70.60% and 54.70%, men and women, respectively) had been above 12 µmol/L. In the evaluation of the study, the serum dosage of homocysteine has to be performed in patients registered at the HIPERDIA/MS Program for, besides being hypertense and/or diabetic, the presence of hiper-homocisteinemia may be an additional risk for the development of cardiovascular disease.

Prevalência de síndrome metábólica e estratificação de risco para DAC em pacientes hipertensos-tabagistas / Metabolic syndrome prevalence and risk stratification for coronary artery disease in hypertension-tobacco patients

A síndrome metabólica (SM) é caracterizada por um conjunto de fatores de risco (FR), que, por si só, contribuem para a gênese de doenças cardiovasculares (DCV), enquanto o escore de risco de Framingham (ERF) permite o cálculo do risco absoluto deeventos coronarianos acontecerem em 10 anos. Seguindo os critérios estabelecidos pela National Cholesterol Education Program (NCEP – ATP III), foram verificados a prevalência de SM e o risco absoluto em 146 pacientes hipertensos-tabagistas com histórico familiar para DCV, na cidade de Brusque/SC. Em 59,6% foi caracterizada a síndrome. Em 24,7% havia a associação de três critérios,com quatro, 28,1% e em 6,8% todos os critérios. Pelo ERF, 37,7% apresentaram risco >20%, 38,4% entre 10 – 20% e 23,9% inferior a 10%. Nos pacientes com risco >20%, 81,8% apresentaram colesterol total >200 mg/dl, 56,4% com triglicérides >150 mg/dl e 54,5% HDL-c diminuído. O elenco de FR que poderão acometer o indivíduo com SM, além do alto risco calculado pelo ERF para desenvolverDAC, principalmente em hipertensos-tabagistas com histórico familiar para DCV, faz do diagnóstico da síndrome e a identificação precoce dos fatores de fundamental importância para estratificar o risco global do paciente, bem como introduzir terapias visando ocontrole do maior número possível de distúrbios presente